Symptôme
Département des maladies génétiques
- Trouble du métabolisme de la phénylalanine
- fusion génétique
- Aberrations autosomiques
- super femelle
- super mâle
- Syndrome de l'X fragile
- acidurie aminée dibasique
- urine d'acide dicarboxyaminé
- hyperhomocystéinémie
- maladie de stockage de la cystine
- Déficit en tréhalase
- Ombre d'arc inclinée
- sclérose tubéreuse
- signe du pouce
- nez en forme de bec
- Plus de porphyrines urinaires dans les urines
- L'atrophie symétrique du muscle péronier progresse progressivement vers le haut
- Anomalies chromosomiques
- L'apparence devient progressivement rugueuse
- Augmentation de l'accumulation de SM
- tétralogie ongle-os
- La partie inférieure du corps est plus courte que la partie supérieure
- Plis palmaires horizontaux (à travers la main)
- parler par le nez
- rein en éponge médullaire
- Passer par la paume
- Déficit congénital en facteur X
- pli simple rose
- malnutrition pseudotrophique sévère
- obésité héréditaire
- intolérance héréditaire au fructose