Syndrome de Down pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de Down des enfants Le syndrome de Down, ou syndrome de trisomie 21, est également connu sous le nom de syndrome de Down (congénital ou syndrome de Down). Il s'agit de la maladie chromosomique la plus ancienne identifiée. , troubles spéciaux du visage, de la croissance et du développement, ainsi que de multiples malformations. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: maladie cardiaque congénitale
Agent pathogène
La cause du syndrome de Down chez les enfants
Cause:
Lincidence du syndrome de Down est liée à lâge de la grossesse maternelle, à une anomalie du chromosome 21 et à trois types de trisomie: la translocation et le chimérisme: lâge de la mère est élevé et le vieillissement des ufs est une cause importante de non-ségrégation.
(deux) pathogenèse
Le type à trois corps peut être isolé du chromosome 21 de la phase méiotique de la cellule germinale parentale.Le mécanisme du type à trois corps est dû au fait que les cellules germinales du parent (principalement la mère) ne sont pas séparées lorsque la méiose se produit.La femme enceinte est plus âgée. Plus le risque de syndrome de Down (Tableau 1), de la lignée cellulaire chimérique 21-trisomy et des cellules germinales parentales trouvées dans une étude familiale sur la 21-trisomie de parents diploïdes normaux est plus élevé Le dimère parental unique du chromosome 21 est également responsable de la survenue d'une trisomie 21. Le type de translocation peut être transmis par l'un des parents au porteur de la translocation du chromosome 21. En plus de la translocation chromosomique, le caryotype lymphocytaire sanguin périphérique des parents La majeure partie de la normale, la partie clé du chromosome 21 qui produit les caractéristiques phénotypiques du syndrome de Down est 21q22.1 ~ q22.2, et les 21 parties de la trisomie qui n'incluent pas cette zone ne présentent pas le syndrome de Down.
La prévention
Prévention du syndrome de Down chez les enfants
Il n'y a actuellement aucun traitement efficace. Le meilleur moyen est de mettre fin à la grossesse avant que la femme enceinte la produise.
Prévention prénatale chez la femme enceinte:
Conseil génétique
Plus la femme enceinte est âgée, plus le taux de risque est élevé. Le risque de récurrence du syndrome de Down standard est de 1%. Les parents des enfants de translocation doivent être caryotypés pour trouver des porteurs avec des translocations équilibrées: si la mère est en translocation D / G, chaque ftus présente un taux de risque de 10%, si le père est en translocation D / G , le taux de risque est de 4%. La grande majorité des cas de translocation G / G étaient sporadiques et la plupart des caryotypes parentaux étaient normaux, mais 21 porteurs de la translocation ont également été trouvés, et la prochaine génération de 100% souffre de cette maladie.
2. Diagnostic prénatal
C'est une mesure efficace pour prévenir la naissance d'enfants atteints du syndrome de Down. Les couples ayant des antécédents de naissance de la maladie doivent faire l'objet d'un diagnostic prénatal, c'est-à-dire qu'une analyse caryotypique comprend l'échantillonnage comprenant l'amniocentèse au deuxième trimestre pour l'amniocentèse, les cellules villeuses embryonnaires au deuxième trimestre et les lymphocytes du sang de cordon au deuxième trimestre. Le dépistage prénatal des marqueurs sériques HCG et AFP a une signification clinique certaine car il peut réduire la cécité de l'amniocentèse lors du diagnostic prénatal, suggérant la présence de femmes enceintes à haut risque, permettant à ces femmes enceintes de bénéficier de soins prénatals et de conseils supplémentaires. Minimiser la naissance des enfants atteints du syndrome de Down.
Complication
Complications du syndrome de Down chez les enfants Complications cardiopathie congénitale
Souvent accompagnée de cardiopathie congénitale; faible fonction immunitaire, susceptible à diverses infections; incidence de la leucémie 10 à 30 fois supérieure à la prévalence générale; mâle souvent atteint de cryptorchidie; encore visible avec strabisme, nystagmus, fistule trachéo-sophagienne, Hernie ombilicale, atrésie duodénale, maladie de la thyroïde, etc., parfois des convulsions.
Les maladies cardiovasculaires congénitales constituent le type de malformation congénitale le plus courant. Un léger asymptomatique, lors de l'examen, a révélé que les cas graves peuvent avoir des difficultés à respirer après la respiration, un purpura, une syncope, etc., et que les enfants plus âgés peuvent présenter un retard de croissance.
Symptôme
Symptômes du syndrome de Down chez les enfants Symptômes courants Démence Cou Troubles mentaux brefs Roublards Yeux Larges Age des os Âge Retard de la fermeture de la tumeur Tardive par une fissure dans le palais Clubuxeps ... Développement du cerveau lent
L'enfant a un visage distinct à la naissance et présente souvent des difficultés de somnolence et d'alimentation.L'arriération mentale de l'enfant augmente progressivement avec l'âge.Le QI est d'environ 25-50, et le développement des athlètes et le développement sexuel sont retardés. Nez large et bas, fissure au niveau des yeux, côté extérieur oblique de l'oeil, daim intérieur, petite oreille externe, langue corpulente, langue souvent saillante hors de la bouche, bavardage accru, petite taille, tour de tête inférieur à la normale, avant et arrière courts Le bémol occipital est plat, le cou est court, la peau est lâche, l'âge des os est souvent en retard sur l'âge, les dents sont retardées et souvent égarées, les cheveux sont doux et moins, les cheveux sont plus centrés, la position avant est fermée et la ligne du dessus du coussin supérieur peut en avoir un troisième. Tuen, membres courts, en raison de la relaxation des ligaments, les articulations peuvent être excessivement incurvées, doigts courts, petits os dans la dysplasie du petit doigt, petite courbure vers l'intérieur, phalange courte, décalage de trois points de la paume vers l'extrémité distale, commune avec empreinte de paume, souliers d'herbe Environ la moitié des enfants avec la boule du gros orteil ont un motif arqué.
Les enfants souffrent souvent d'autres malformations, telles qu'une cardiopathie congénitale, ils sont sujets à diverses infections et leur incidence sur la leucémie est de 10 à 30 fois supérieure à celle de la normale. Si vous vivez à l'âge adulte, elle survient généralement après 30 ans. Symptômes de démence sénile.
Examiner
Examen d'enfants atteints du syndrome de Down
1. Analyse du caryotype des cellules du sang périphérique
Selon l'analyse du caryotype, les enfants atteints du syndrome de Down peuvent être divisés en 3 types:
(1) Type standard: les chromosomes somatiques des enfants sont 47, avec un chromosome supplémentaire 21, avec un caryotype de 47, XX (ou XY), +21, ce qui représente 95% de tous les cas.
(2) Type de translocation: environ 2,5% à 5%, le nombre total de chromosomes chez les enfants est de 46, principalement une translocation robertsonienne, qui fait référence à une translocation mutuelle survenant dans le chromosome centromère proximal. Surtout pour la translocation D / G, le groupe D est principalement constitué du chromosome 14, cest-à-dire que le caryotype est 46, XX (ou XY), -14, + t (14q21q); quelques-uns sont des translocations du chromosome 15, ce type Environ la moitié des enfants en translocation sont héréditaires, cest-à-dire que les parents ont des porteurs chromosomiques en translocation équilibrée, lautre étant la translocation G / G, ce qui est rare en raison du centromère de deux chromosomes du groupe G. Fusion, formant un chromosome isobare t (21q21q), ou une translocation 21 en un chromosome 22.
(3) Type de chimère: environ 2% à 4% de la maladie, il existe 2 lignées cellulaires ou plus chez lenfant (plus communes dans 2), lune est normale, lautre est 21-trois Cellules somatiques, la gravité des manifestations cliniques est liée au pourcentage de cellules normales, allant du phénotype presque normal au phénotype typique. Plus la proportion de lignées cellulaires 21 est élevée, plus le degré de retard mental et de difformité est important.
Des études cytogénétiques ont montré que lorsque la région 21q22 du bras long du chromosome 21 était une trisomie, l'individu présentait une manifestation clinique tout à fait similaire au syndrome de Down, alors qu'il ne présentait aucun symptôme typique chez les personnes ne présentant pas de trisomie. On en déduit que la région 21q22 peut être une région clé du gène du syndrome de Down, également connu sous le nom de syndrome de Down.
2. Examen du chromosome de l'amniocentèse
L'examen chromosomique par amniocentèse est une méthode efficace pour le diagnostic prénatal du syndrome de Down. Le caryotype commun est identique au caryotype des cellules du sang périphérique.
3. Hybridation in situ en fluorescence
En utilisant la séquence correspondante du chromosome 21 comme sonde, hybrider avec des lymphocytes ou des amniocytes dans le sang périphérique.Les cellules du syndrome de Down peuvent afficher les signaux de fluorescence de trois chromosomes 21, si le syndrome de Down est sélectionné. La séquence spécifique de la région centrale est utilisée comme sonde pour l'analyse d'hybridation FISH, qui permet de localiser avec précision la partie anormale du chromosome 21 et d'améliorer la précision de la détection du nombre de chromosomes 21 et des anomalies structurelles.
4. Dépistage prénatal des marqueurs sériques
L'utilisation de gonadotrophine chorionique sérique maternelle (HCG), d'alpha-ftoprotéine (AFP) et d'estriol libre (FE3) pour le dépistage du syndrome de Down est explorée depuis de nombreuses années, ce qui est un indicateur de mi-grossesse (13 semaines). À l'avenir, en fonction des indicateurs sérologiques ainsi que de l'âge et du poids de la femme enceinte (et pouvant également mesurer la HCG et la AFP), le taux de risque des enfants atteints du syndrome de Down est estimé et le diagnostic est ensuite établi en fonction du taux de risque. Cette méthode permet de détecter environ 60% des ftus atteints du syndrome de Down. La valeur diagnostique de la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) a fait lobjet dune attention croissante ces dernières années, qui est produite par les cellules trophoblastes du placenta. Le taux sérique des femmes enceintes chez le ftus est considérablement réduit, probablement en raison du déclin de la fonction des cellules trophoblastes, qui est un indice de dépistage précoce, convient aux femmes enceintes dont le dépistage est de 8 à 14 semaines, à l'aide de PAPP-A, HCG, AFP. Un tel dépistage index peut non seulement dépister le syndrome de Down, mais également détecter le syndrome de 18 trisomie, les anomalies congénitales du tube neural, les anomalies congénitales de la paroi abdominale et dautres anomalies congénitales, ainsi que lépaisseur de la peau du cou du ftus par échographie B. Est un indicateur important du diagnostic du syndrome de Down, par conséquent, les grossesses précoces, les femmes enceintes pour effectuer le dépistage à moyen terme du syndrome de Down, début prendre des mesures préventives actives, il y a une certaine importance pour assurer la santé des femmes et des enfants.
On peut réaliser systématiquement des radiographies, des ultrasons, un électrocardiogramme, un EEG, etc. Certains enfants peuvent présenter une cardiopathie congénitale, un âge des os et une EEG anormale.
Diagnostic
Identification diagnostique des enfants atteints du syndrome de Down
Diagnostic
Le visage spécial de la maladie, les caractéristiques de la main et le manque d'intelligence peuvent fournir des indices importants pour le diagnostic clinique, mais l'établissement du diagnostic doit s'appuyer sur l'analyse du caryotype, de sorte que l'analyse du caryotype et la technologie FISH constituent le laboratoire principal du syndrome de Down. Techniques d'examen, ces deux tests ont également des implications positives sur le pronostic du syndrome de Down chimérique, en raison de la disparité des phénotypes chez les enfants présentant des anomalies chimériques, allant de la normale ou quasi normale aux manifestations cliniques typiques, leur pronostic Cela dépend principalement du pourcentage de lignées cellulaires normales dans les cellules somatiques de l'enfant, ce qui permet de comprendre la proportion de cellules caryotypiques normales et de cellules de noyau 21-trisomie dans les cellules somatiques d'enfants chimères et de guider les enfants en fonction de leurs conditions spécifiques. La famille et la société les éduquent.
Diagnostic différentiel
La maladie doit être différenciée de lhypothyroïdie congénitale, qui peut provoquer somnolence, enrouement, difficultés dalimentation, distension abdominale, constipation et autres symptômes après la naissance.La langue est large et épaisse, mais son visage na pas de visage particulier. Les analyses sériques de TSH, de T4 et de caryotype ont été identifiées.
Lhypothyroïdie congénitale est due à une anomalie congénitale de la glande thyroïde ou à une carence en iode dans lalimentation pendant la grossesse: on parle alors de dysfonctionnement thyroïdien sporadique et dhypothyroïdie endémique. Ses principales manifestations cliniques sont les troubles du développement physique et intellectuel. C'est une maladie endocrinienne fréquente chez les enfants.
