sclérose tubéreuse pédiatrique
introduction
Introduction aux enfants atteints de sclérose tubéreuse Des symptômes neurologiques et des modifications pathologiques ont été décrits pour la première fois par Bourneville en 1880. Heinrich Vogt soulignait la triade de la maladie, à savoir l'épilepsie, le retard mental et l'angiofibrome facial. Connaissances de base Ratio de probabilité: Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: acné
Agent pathogène
Causes de la sclérose tubéreuse chez l'enfant
(1) Causes de la maladie
La maladie est une maladie génétique autosomique dominante.
(deux) pathogenèse
Pour la transmission autosomique dominante, Janes divise les gènes pathogènes de la sclérose tubéreuse en TSC1 et TSC2, provoquant chacun la moitié de la sclérose tubéreuse, mais les phénotypes génétiques des deux sont identiques, la cartographie du gène TSC1 En 9q34.3, comprenant 23 exons, où les premier et deuxième exons sont des régions non codantes et les troisième à 23ème exons sont des régions codantes et la transcription commence à partir du 222ème nucléotide. Le produit du gène est la hamartine, le gène TSC2 est situé au 16P13.3, avec 41 exons, et le produit de ce gène est la tuberculine.Il est connu que TSC1 et TSC2 sont des gènes suppresseurs de tumeur. Les mutations comprennent les délétions de bases, les insertions, la réplication de faux-sens ou la formation de mutations répétitives, mais aucun point chaud pour les mutations géniques na été trouvé à ce jour, et la relation entre génotypes et phénotypes nest également pas claire.
La prévention
Prévention de la sclérose tubéreuse chez l'enfant
Il n'y a actuellement aucun traitement spécifique pour cette maladie. Veillez généralement à contrôler votre alimentation, à consommer davantage de produits à base de soja, de fruits et légumes frais, de produits laitiers et daliments riches en protéines et en phospholipides. Les collègues évitent fatigue et stimulation mentale afin de ne pas induire ou aggraver la maladie. Le patient peut continuer à travailler ou à étudier sous le contrôle du médicament sans causer de fardeau psychologique.
Complication
Enfants atteints de complications de la sclérose tubéreuse Des complications
Des lésions viscérales peuvent également se produire dans le cur, les reins, les poumons, le foie, la thyroïde, les testicules, le tube digestif, etc.
Symptôme
Symptômes de la sclérose tubéreuse pédiatrique symptômes courants pigmentation de la plaque de café et hypopigmentation tache de naissance blanche épilepsie et crise d'épilepsie angiofibrome facial arythmie retard mental dyspnée hémoptysie
La sclérose tubéreuse est une maladie génétique autosomique dominante avec des antécédents familiaux positifs de 20% à 30%. La pénétrance est variable.
La maladie apparaît plus tôt et peut parfois se produire à la naissance, mais elle nest pas facile à détecter. Les triades typiques sont: angiofibrome du visage, épilepsie, retard mental, mais seulement un faible pourcentage des personnes atteintes de cette triade. Parmi les autres symptômes apparentés, notons les fibromes périungaux, les plaques de peau de requin, les taches d'hypopigmentation, les fibromes cutanés et les taches de café.
Symptômes cutanés
Les altérations cutanées typiques comprennent la dépigmentation des feuilles, langiofibrome facial et les plaques cutanées de requin, les fibromes péri-gingival, etc.
L'angiofibrome facial est caractéristique et s'appelait autrefois adénome sébacé. Ce n'est pas une glande sébacée, il est composé de vaisseaux sanguins et de tissu conjonctif. Il s'agit souvent de papules ou de nodules de couleur jaune-rouge ou rouge vif. Ronds ou ovales, de 1 à 4 mm de diamètre, répartis symétriquement sur le front, le nez et la bouche et sur la nuque, peuvent également apparaître. L'éruption cutanée se présente sous la forme d'une grosse masse de chou-fleur. Environ 90% des patients de plus de 4 ans peuvent avoir une éruption faciale qui persiste souvent et qui, parfois, augmente.
Fibrome périungual (tumeur de Koenen), situé autour de l'ongle et sous l'ongle, comme un petit morceau de nodule charnu. Peut survenir chez 50% des patients atteints de fibromes rouge vif ou rougeâtre sous les aisselles ou périunguaires, généralement asymétriques. Des fibromes similaires peuvent également apparaître dans les gencives. Plus de femmes que d'hommes, mais rarement observées avant la puberté, les fibromes à doigts multiples ont une valeur diagnostique pour cette maladie.
Lincidence des plaques de peau de requin chez les patients de moins de 10 ans est denviron 40%, ce qui se produit dans le tronc, en particulier dans la région lombo-sacrée. Il sagit dune surface jaune pâle et lisse, telle que la peau de requin, diamètre 1 ~ 8cm, dont l'essence est le tissu conjonctif.
La dépigmentation en forme de feuille peut être observée chez plus de 80% des patients; le nombre varie, généralement à la naissance ou entre 6 et 10 ans. En forme de feuilles d'eucalyptus ou de saule, limites claires et blanches avec la peau environnante, réparties pour la plupart dans le tronc et les membres, rarement vues sur le visage, parfois visibles sur le cuir chevelu, les cheveux sont blancs. Différences individuelles, ou pas de taches de décoloration, ou pas moins de 10 pièces. Les gens normaux peuvent parfois voir 1-2 blocs, sans signification diagnostique. Certains patients peuvent également voir des amas, un peu plus, de petits morceaux de taches de perte de pigment de forme irrégulière. Cependant, il convient de distinguer les points d'hypopigmentation généraux, et le nombre de ces derniers n'est généralement pas supérieur à trois. Les autres manifestations cutanées rares comprennent les imperfections de la peau, les fibromes souples et les taches de café.
2. Le système nerveux
L'épilepsie, le retard mental et parfois même une hémiplégie ou d'autres symptômes neurologiques localisés sont courants. De 80% à 90% des patients souffrent d'épilepsie, souvent manifestée par un spasme infantile, et les enfants plus âgés peuvent présenter des convulsions partielles complexes ou d'autres crises localisées, des crises tonico-cloniques généralisées ou le syndrome de Lemmox-Gastaut. Environ 605 patients présentent un retard mental, un degré de gravité différent, ce retard coïncide souvent avec l'épilepsie et certains patients ne présentent que des convulsions et aucun retard mental.
3. Autres systèmes
Les lésions viscérales de cette maladie peuvent entraîner des rhabdomyomes cardiaques pouvant se manifester par une arythmie ou une insuffisance cardiaque, une hématurie, des maux de dos, une hémorragie rétropéritonéale causées par des kystes rénaux, mais rares chez l'enfant, ainsi que des troubles pulmonaires pouvant se manifester par une difficulté à respirer, une respiration Pneumothorax, hémoptysie, etc., des kystes peuvent apparaître dans les os, mais la plupart d'entre eux sont asymptomatiques. D'autres tumeurs telles que le foie, la thyroïde, les testicules, le tube digestif, etc. peuvent également être observées.
Examiner
Examen de la sclérose tubéreuse pédiatrique
1.CT et IRM
La tomodensitométrie (TDM) et la résonance magnétique intracrânienne (IRM) ont une valeur diagnostique et peuvent être retrouvées dans de nombreuses anomalies cérébrales, telles que les nodules corticaux cérébraux, fréquents dans les lobes frontaux et temporaux, et les nodules sous-épendymaires, principalement dans les ventricules latéraux. Autour du ventricule: astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes et lésions de la substance blanche.
2. EEG
Les scanners EEG chez les patients épileptiques peuvent révéler des décharges anormales.
3. Observation histopathologique
Dans la plupart des lésions, les fibroblastes intradermiques prolifèrent, les fibres de collagène prolifèrent et la télangiectasie se dilate ou prolifère. Les fibres de collagène épaissies sont disposées en couches autour de l'appendice épidermique. En plus de la prolifération des vaisseaux sanguins et des fibres de collagène dans l'adénome sébacé, les follicules pileux et les glandes sébacées s'atrophient, il s'agit donc essentiellement d'un angiofibrome qui se produit dans la région pileuse. Les nodules sous-épendymaires, souvent situés dans la corne antérieure du ventricule latéral, constituent la manifestation typique du cerveau. Certains grands astrocytes hyperprolifératifs sont observés au microscope. Les nodules ont une tendance à la calcification et leur nombre varie. Certains nodules durs sont également visibles dans le cortex cérébral, la couleur est grise, la surface du cerveau est surélevée, le diamètre est d'environ 1 à 2 cm et le nombre est différent.Les nodules microscopiques sont gliaux, composés de quelques astrocytes géants multinucléés. Ces nodules peuvent laminer la peau du cerveau normale mince. Des lésions similaires peuvent également être observées dans la matière grise centrale, le tronc cérébral ou le cervelet. En raison des différentes parties des nodules, divers symptômes neurologiques peuvent se manifester cliniquement.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la sclérose tubéreuse chez l'enfant
Diagnostic
Les manifestations cliniques typiques, combinées aux scanners CT ou IRM et à l'histopathologie, ne sont pas difficiles à diagnostiquer.
Diagnostic différentiel
1. Angiofibrome facial et papules fibreuses faciales (nasales) dun angiofibrome simple, acné vulgaire, tumeurs épithéliales des cheveux, etc.
2. Les patients atteints d'épilepsie doivent être distingués de l'épilepsie causée par d'autres causes, les premières présentant souvent des manifestations cutanées spécifiques.
3. Lors de la tomodensitométrie cérébrale, il convient de la différencier de plusieurs maladies de la calcification multiple dans le cerveau.
