hypoplasie chondroectodermique
introduction
Introduction à la dysplasie ectodermique cartilagineuse Les dysplasies chondrectodermiques ont été signalées pour la première fois par Ellis et VanCreveld en 1940. On l'appelle donc souvent le syndrome d'Ellis-VanCreveld, plus fréquent dans les familles avec des parents mariés et autosomique récessif, le mésoderme. Le tissu ectodermal et le tissu ectodermal sont souvent associés à une cardiopathie congénitale. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: maladie cardiaque congénitale
Agent pathogène
Dysplasie ectodermique cartilagineuse
(1) Causes de la maladie
Il nest pas encore clair quil soit actuellement lié à une formation ectodermale anormale au stade embryonnaire, probablement en raison de la tolérance dystrophique des feuilles ectodermiques.
(deux) pathogenèse
Aucune information pertinente.
La prévention
Prévention de la dysplasie ectodermique du cartilage
1. Au début de la grossesse (avant 3 mois), essayez de ne pas rester trop longtemps dans le champ magnétique, tel que le four à micro-ondes situé devant l'ordinateur, car le ftus est toujours instable et ses organes se forment, ce qui peut entraîner une déformation de l'enfant.
2. Devraient faire attention à la grossesse de la mère, en particulier au début de la grossesse, telle que la prévention active de la rubéole, de la grippe, des oreillons et d'autres infections virales. Eviter le contact avec les radiations et certaines substances nocives. Sous la supervision d'un médecin, évitez de prendre des médicaments qui ont un effet sur le développement du ftus, tels que les médicaments anticancéreux et la carbosine. Traitement actif de maladies primaires telles que le diabète. Faites attention au régime et évitez les carences nutritionnelles. Empêcher la compression mécanique locale autour du ftus. En bref, pour prévenir les cardiopathies congénitales, tous les facteurs liés à la maladie doivent être évités.
Complication
Dysplasie ectodermique cartilagineuse Complications cardiopathie congénitale
Cardiopathie congénitale et luxation de la tête humérale, ostéophytes dans la métaphyse de l'humérus proximal.
Symptôme
Symptômes de la dysplasie ectodermique du cartilage Symptômes communs Dysplasie chondroitale et ... Dépression des ongles index Eruption dentaire Fente anormale de la lèvre et du palais Hypoplasie testiculaire
L'apparition du gnome à la naissance est caractérisée par un cartilage peu développé, des doigts multiples, un développement médiocre du tissu ectodermal, affectant la croissance des cheveux, des dents, des ongles et une maladie cardiaque congénitale.
1. La dysplasie du cartilage est supérieure, l'os long du membre inférieur est raccourci et le segment distal est plus sévère que le segment proximal, de sorte que l'os long sous le genou et le coude est plus court et que l'influence sur le tronc n'est pas grande, de sorte que le pygmée est formé et que l'extrémité proximale de la tibia est élargie. , développement ostéophyte aigu et médiocre, et glissement médial latéral, il y a une épiphyse importante dans la face médiale de la métaphyse de l'humérus proximal, l'humérus est court, et le cartilage est incomplet, le mollet est valgus du genou, la tibia est déplacée vers l'extérieur, l'humérus La tête est souvent luxée, la phalange est très courte, car la phalange na pas de centre dossification, le carpe et la règle, lhumérus peut être soudé, le fémur et le tibia sont cambrés, courts et épais, la côte est courte, le thorax peut être allongé et étroit, la tête est normale et le sac est normal. C'est une caractéristique typique, plus commune du côté cubital, plus commune du côté temporal.
2. La dysplasie des tissus ectodermiques est caractérisée par une dysplasie des ongles, des petits ongles, une forme de cuillère, concave sur le côté dorsal, des dents éruptives tardives, irrégulière, pointue, occlusale, fusion du coussinet gingival maxillaire, sulcus palpébral de la lèvre supérieure. Fermé et avoir les cheveux chauves et ainsi de suite.
3. Les défauts du mésoderme se manifestent par une cardiopathie congénitale, une anomalie du septum auriculaire commun ou une anomalie du septum ventriculaire, une sténose mitrale, le cur peut comporter 3 ou 2 pièces.
Examiner
Examen de la dysplasie ectodermique du cartilage
La radiographie des membres de la colonne vertébrale est réalisable. Les genoux sont visibles et les os longs situés sous les coudes sont raccourcis.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la dysplasie ectodermique cartilagineuse
L'intelligence du patient est normale, parfois accompagnée d'autres malformations, telles qu'un abcès testiculaire, une fente palatine, etc.
La principale brièveté de la maladie est caractérisée par des expectorations sous le genou, le radius du tibia et du coude et un raccourcissement de l'humérus, de sorte qu'il n'est pas difficile de l'identifier en fonction de l'aspect clinique et de l'examen radiographique.
La maladie doit être différenciée des maladies naines telles que carence en vitamine D, dysplasie, insuffisance hypophysaire et achondroplasie.
