acidose tubulaire rénale
introduction
Introduction à l'acidose tubulaire rénale L'acidose tubulaire rénale (ATR) est une acidose métabolique causée par des anomalies génétiques congénitales et divers facteurs secondaires conduisant à une résorption tubulaire proximale du bicarbonate de sodium ou / et à un dysfonctionnement tubulaire rénal distal. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% -0.003% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: rachitisme, calculs rénaux, surdité, hématurie
Agent pathogène
Causes de l'acidose tubulaire rénale
(1) Causes de la maladie
Acidose tubulaire rénale de type 1.1 (distale)
(1) Primaire: La fonction tubulaire rénale présente de nombreux défauts congénitaux, qui peuvent être sporadiques, mais la plupart d'entre eux sont autosomiques récessifs.
(2) secondaire: la pyélonéphrite est la plus courante.
1 maladies auto-immunes: syndrome de Sjogren, lupus érythémateux disséminé, thyroïdite, hépatite chronique active, hypergammaglobulinémie idiopathique, cryoglobulinémie, polyarthrite rhumatoïde, fibrose pulmonaire, origine Cirrhose biliaire, vascularite, etc.
2 maladies associées à la calcification rénale: hyperparathyroïdie, hyperthyroïdie, intoxication par la vitamine D, syndrome de Milk-Alkali, hypercalciurie idiopathique, intolérance héréditaire au fructose, maladie de Fabry, maladie de Wilson Malade et ainsi de suite.
Néphropathie médicamenteuse ou toxique: amphotéricine B (amfortéricine B), analgésique, lithium (lithium), gossypol, huile de coton brute, toluène cyclamate (toluène cyclamate).
4 maladies systémiques héréditaires: syndrome d'Ehlens-Danlos (syndrome d'hyperextension cutanée), drépanocytose, polycythémie elliptique héréditaire, syndrome de Marfan, ostéosclérose avec déficit en anhydrase carbonique II, éponge médullaire Rein, kyste médullaire, etc.
5 autres: pyélonéphrite chronique, néphropathie obstructive, transplantation rénale, acidurie élevée en oxalique, lèpre, etc.
Acidose tubulaire rénale de type 2.2 (proximale) Les défauts simples de réabsorption du HCO3 (tels que le déficit en acide carbonique déshydrogénase) sont rares et les défauts de réabsorption à complexes de substances multiples plus fréquents.
(1) Primaire: principalement autosomique dominant ou sporadique, tel que la mutation SLC4A4 du gène Na-HCO3-cotransporter dans le rein peut provoquer une ATR proximale permanente avec une maladie oculaire.
(2) transitoire (temporaire): survient principalement chez les bébés.
(3) Altération ou déficit de l'activité de l'anhydrase carbonique: telles que la mutation du gène CAII conduisant à l'ostéosclérose, au RTA, à la calcification du cerveau et à la rétention de sodium.
(4) secondaire:
1 médicaments: tétracycline métamorphique (tétracycline), gentamicine (gentamicine), acétazolamide (diamox), p-aminobenzènesulfonamide, acétate dalpha amino-méthylsulfonamide et dautres sulfonamides, stellate de chaîne (streptozotocine) et ainsi de suite.
2 intoxications: cadmium, plomb, aluminium, mercure, etc.
3 maladies héréditaires: cystineurie, tyrosineurie, syndrome de Lowe, maladie de Wilson, galactose, intolérance héréditaire au fructose, déficit en pyruvate kinase, etc.
4 myélome multiple: un grand nombre de chaînes légères sont réabsorbées à partir des tubules proximaux et s'y enfoncent, entraînant un dysfonctionnement du transport des ions dans les cellules épithéliales tubulaires.
5 Une carence en vitamine D ou une tolérance, ou certaines autres conditions pouvant causer une hyperparathyroïdie secondaire, peuvent être liées à la diminution de l'activité de la Na-K-ATPase.
6 maladie tubulo-interstitielle, syndrome néphrotique, amylose rénale, greffe de rein, etc.
Acidose tubulaire rénale de type 3.4
(1) Sécrétion réduite daldostérone:
1 déficit primaire en aldostérone: maladie dAddison, surrénalectomie bilatérale, diverses enzymes qui synthétisent des minéralocorticoïdes surrénaliens, tels que déficit en 21-hydroxylase, déficit en chaîne carbonée, etc., groupe méthyle qui catalyse la méthylation de la corticostérone 18. Déficit en oxydase et similaires.
2 L'application à long terme d'héparine peut inhiber la synthèse de l'aldostérone.
3 faibles niveaux de rénine sont irritants pour la sécrétion d'aldostérone: néphropathie diabétique, maladie tubulo-interstitielle, médicaments (bêta-bloquants, inhibiteurs de l'ECA ou d'AT1, etc.) bloquant ou inhibant la rénine-angiotens. Le rôle du système principal, le rôle des analgésiques antipyrétiques non stéroïdiens.
(2) Atténuation de laldostérone par les tubules rénaux distaux (tolérance à laldostérone):
1 pseudo-faible aldostéronisme:
A. Type de rétention de sodium: représenté par la réduction de pseudo-aldostérone de type II, souvent secondaire à des maladies interstitielles rénales chroniques (telles que néphrite interstitielle, transplantation rénale, néphropathie obstructive, pyélonéphrite, thrombose de la veine rénale) , nécrose médullaire rénale, etc., très peu de maladies génétiques autosomiques dominantes, certains chercheurs soupçonnent un court-circuit de réabsorption de Cl- dans la pathogenèse, de sorte que la réabsorption de Cl tubulaire très incurvée augmente ainsi la lumière En même temps, en raison de la réabsorption de Na, l'augmentation de Cl-, entraînant une rétention de sodium, une augmentation du volume sanguin, se manifestant par une hypertension dépendante du volume, ce type de RTA Leffet de la supplémentation en minéraux-corticoïdes exogènes nest pas évident et les diurétiques thiazidiques peuvent soulager les symptômes à des degrés divers en inhibant la réabsorption du chlore.
B. Type de perte en sel: typique du pseudoaldostérononisme de type I (syndrome de Cheek-Perry), principalement maladie génétique autosomique dominante ou récessive, affinité élevée des cellules épithéliales tubulaires rénales proximales ou du cortex salin de type I Déficit en récepteurs hormonaux (aldostérone), diminution ou même absence d'activité cellulaire de la Na-K-ATPase, entraînant une augmentation de l'excrétion urinaire de Na et une diminution de l'excrétion de H et K, entraînant une hyponatrémie, une hypovolémie et une hyperkaliémie de l'acide tubulaire rénal En cas dempoisonnement, ce type de patient additionné de sel de sodium exogène peut corriger les anomalies cliniques.
2 médicaments ou poisons métalliques inhibent l'aldostérone: les médicaments typiques sont la spironolactone, d'autres cyclosporines A, le triamtérène, l'amiloride, le triméthoprime, le sel de lithium Attends
3 autres: drépanocytose et ainsi de suite.
(deux) pathogenèse
Le type 1.1 est principalement destiné à la sécrétion dhydrogène de cellules épithéliales de tubules distaux sous faible niveau dhydrogène et ne permet pas détablir ou de maintenir un gradient de concentration en H normal à lintérieur et à lextérieur de la lumière, il est donc également connu sous le nom de RTA avec gradient défectueux. 2 Théorie de la pompe augmentée par diffusion passive: la sécrétion de la fonction H dans le petit tube est normale, mais il existe un trouble de la perméabilité des cellules épithéliales dans le petit tube, H sécrétée dans la lumière rapidement renvoyée dans les cellules épithéliales; échange 3 Cl - HCO3 sur la membrane basale Défaut barrière 4 taux: L'état de transport de la pompe à hydrogène n'est pas optimal et le taux de sécrétion est réduit.
Il existe des données disponibles sur la présence de troubles de la H-ATPase dans un petit nombre d'ACR distaux acquis, et certains des patients atteints d'ACR distal autosomique dominant ont un trouble Cl-HCO3- sur la membrane basale.
On a récemment signalé que la présence dautoanticorps dirigés contre lanhydrase carbonique II chez des patients atteints du syndrome de Sjogren et de lACR distal classique pourrait en être lune des causes.
L'acidose peut activer le mécanisme tampon rénal, ce qui augmente le calcium urinaire, tandis que les tubules proximaux augmentent la réabsorption de la niacine, ce qui réduit la teneur en citrate urinaire et forme facilement des calculs urinaires, ce qui augmente le dysfonctionnement acide.
Les RTA de type 2.2 peuvent affecter directement ou indirectement le processus de réabsorption de HCO3 en affectant la sécrétion dhydrogène, la génération de HCO3 ou son retour dans le sang, et une anomalie de la fonction de transporteur inverse de Na-H sur le côté nasal produit un trouble de léchange Na-H, de la sécrétion L'hydrogène ne peut pas être réalisé; 2 anomalie de co-transport de HCO3 - Na du côté de la membrane basale, de sorte que l'HCO3 régénéré dans les cellules et intracellulaire ne puisse pas retourner à la circulation sanguine; 3 de son côté, l'activité de l'anhydrase carbonique intracellulaire ou intracellulaire est réduite ou inhibée Impossible de produire suffisamment de barrière de perméabilité HCO3-; 4Na, H ne peut pas être libéré par échange d'ions Na-H; trouble de la polarité 5 cellules; diminution de l'activité de la 6Na-K-ATPase, absence de fonction ou production d'ATP intracellulaire Réduction 7; un dysfonctionnement important du côté de la lumière a provoqué un dysfonctionnement généralisé de l'acidification
Parmi eux, les six premiers mécanismes de RTA sont rares dans les manifestations cliniques, caractérisées par un simple dysfonctionnement de l'acidification rénale, appelé tubule proximal sélectif RTA, et le dernier mécanisme produit un tubule proximal non sélectif RTA, avec Fanconi Les manifestations du syndrome, en plus de l'acidose tubulaire rénale, sont souvent associées à un faible taux de phosphore sanguin, une hypouricémie, un taux élevé de phosphore dans les urines, une concentration élevée de calcium dans les urines, une acidurie urique élevée, une glucoseurie, une urine d'acides aminés, une protéinurie, etc.
Dans des circonstances normales, la réabsorption de HCO3- dans les tubules proximaux augmente avec laugmentation de la filtration. Lorsque le taux sanguin de HCO3 augmente dans une certaine mesure, cest-à-dire que le seuil maximal de réabsorption (valeur normale est denviron 27 mmol / L), il atteint la saturation. Au moment de la RTA, le seuil était réduit à 18-20 mmol / L. Un excès de HCO3- n'était pas réabsorbé et atteignait le tubule distal, ce qui rendait le pH alcalin de l'urine. Lorsque le taux sanguin de HCO3 diminuait dans une certaine mesure, le tubule proximal La plupart des HCO3 peuvent être réabsorbés et les tubules distaux ont une fonction de sécrétion d'hydrogène normale, ce qui permet d'acidifier l'urine et d'obtenir un pH acide.
3. La pathogenèse de l'acidose mixte tubulaire rénale est caractérisée par des ATR de type 1 et de type 2. Le trouble de l'acidification des tubules distaux est plus lourd que celui de type 1 et le HCO3 évacué de l'urine l'est également davantage (5% à 10% de l'excès de filtration). %), de sorte que le degré d'acidose est plus lourd que les deux premiers types, et l'incidence est également plus.
Le RTA de type 4.4 est dû au manque d'aldostérone ou à l'incapacité des tubules rénaux à réduire l'excrétion des tubules distaux H et K. L'effet de l'aldostérone sur l'acidification urinaire des tubules distaux est le suivant: 1 stimulation directe de la sécrétion d'hydrogène des cellules alpha 2 agit sur le canal sodique du côté luminal de la cellule principale et la Na-K-ATPase sur la membrane basale pour favoriser la réabsorption de Na, stimule indirectement l'excrétion de H en augmentant le potentiel négatif du côté luminal; Métabolisme, ce dernier peut affecter directement la sécrétion d'hydrogène ou indirectement par l'action de l'aldostérone, tel qu'un potassium faible peut directement stimuler la sécrétion d'hydrogène, mais inhibe la sécrétion d'aldostérone, de sorte que la performance finale dépend de l'effet conjoint des deux; Il affecte le métabolisme et le transport de NH4 dans les reins et a également un effet sur l'excrétion de H.
Une sécrétion excessive d'aldostérone ou des lésions tubulaires distales affaiblissent la réponse à l'aldostérone, réduisent la sécrétion d'hydrogène et provoquent une acidose métabolique, en plus d'affaiblir la production de NH3 dans l'interstitial rénal. La réduction des émissions urinaires de NH4 est également un des mécanismes importants.
La prévention
Prévention de l'acidose tubulaire rénale
Ce syndrome est causé par une acidose métabolique causée par un dysfonctionnement tubulaire rénal proximal et / ou distal. Il nest pas rare en pratique clinique. Les symptômes cliniques sont différents. Les symptômes bénins peuvent être asymptomatiques, les graves, polyurie et gênants. Soif, polydipsie, douleurs osseuses et musculaires, examen, acidose élevée en chlorure (mais pas d'azotémie), augmentation de l'acidité urinaire et d'autres manifestations, il existe également des calculs rénaux doubles ou une calcification rénale inexpliqués, un traitement précoce est de bon pronostic Au stade avancé de la complication, le pronostic nest toujours pas optimiste, mais le traitement symptomatique de cette maladie peut encore être allégé, une vie normale et un travail normal, si lune des manifestations mentionnées ci-dessus peut être diagnostiquée et traitée tôt, de manière à éviter un développement ultérieur de la maladie et à conduire à un mauvais pronostic. .
En bref, il est nécessaire de traiter activement la maladie primaire et ses complications, telles que le calcium et les préparations actives de vitamine D en cas de maladie osseuse ou de carence grave en calcium.
Complication
Complications de l'acidose tubulaire rénale Complications, calculs rénaux, surdité, hématurie
S'il n'est pas traité rapidement, rachitisme rénal ou ostéomalacie, calcification osseuse et / ou calculs rénaux, etc., un petit nombre de patients atteints de surdité, de fractures soudaines, de coliques rénales avec hématurie, de dents déchaussées.
Symptôme
Symptômes de l'acidose tubulaire rénale Symptômes communs Augmentation de l'excrétion urinaire de phosphate Polyurie Nausées et vomissements Douleur osseuse Nausée Zone du rein Douleur sourde Déshydratation Absence d'appétit
Elle varie en fonction de la localisation et de la gravité des lésions tubulaires rénales, mais les performances habituelles présentent une acidose métabolique à divers degrés.
Type 1.1
C'est le type le plus courant dans la pratique clinique. Comme le type 2, les personnes héréditaires se développent chez le nourrisson et l'enfant, et peuvent également être observées au début de l'âge adulte. Elles sont plus courantes chez les animaux secondaires. On les trouve souvent à cause de l'instabilité de la démarche. Elle est liée à l'ostéomalacie du patient. La manifestation clinique la plus fréquente chez l'adulte est l'hypokaliémie récurrente, qui est généralement plus susceptible de se produire la nuit ou après l'effort. Dans le cas d'épisodes, seuls les membres sont affaiblis et le support est soutenu par la main. En plus de la tête et du cou, les membres perdent complètement leur capacité à se déplacer de manière autonome et provoquent même des spasmes des muscles respiratoires et ont des difficultés à respirer. Cet épisode dure plusieurs heures ou 1 à 2 jours et la lumière peut récupérer de manière autonome; dans les cas graves, elle doit être administrée par voie intraveineuse de chlorure de potassium. Le mécanisme de l'hypokaliémie récupérable est directement lié aux gradients intracellulaires et extracellulaires des ions potassium. Il est indépendant du taux absolu de potassium dans le plasma et est sujet à la calcinose rénale en raison de l'excrétion urinaire de calcium et de l'hyperparathyroïdie secondaire. Et dans les calculs urinaires, ces derniers peuvent avoir des coliques néphrétiques et une pyélonéphrite récurrente, en raison de troubles de la minéralisation osseuse, les enfants sont sujets au rachitisme et aux fractures incomplètes, et l'ostéomalacie se manifeste chez l'adulte. Les enfants patients présentent également un retard de croissance, qui peut être causé par une acidose entraînant une déficience du récepteur de l'IGF-1 dans le cartilage.
Type 2.2
Les personnes héréditaires surviennent principalement chez les enfants, ont des antécédents familiaux, sont autosomiques dominantes, secondaires peuvent également se produire chez les adultes, sporadiques et secondaires sont plus fréquents que les manifestations familiales, familiales et héréditaires du métabolisme. Lacidose, lhypokaliémie et la myopathie en sont les principales causes: les enfants perdent des nutriments tels que le sucre, les acides aminés et les phosphates dans lurine, ce qui entraîne un retard de croissance, la malnutrition et le rachitisme, tandis que lhypokaliémie peut entraîner une faiblesse musculaire et une faiblesse. Fatigue, image d'hypokaliémie sur l'électrocardiogramme, mais la survenue d'une hypokaliémie est rare, peut être liée à ce type d'acidose tubulaire rénale "limitée".
Type 3.3 (type mixte)
Les manifestations cliniques de ce type de patients sont principalement lacidose métabolique, le potassium normal, il nya donc pas de faiblesse musculaire ni dhypokaliémie, et certaines manifestations cliniques de patients des types 1 et 2 peuvent survenir.
Type 4.4
Outre l'acidose métabolique à haute teneur en chlore, les principales manifestations cliniques sont l'hyperkaliémie, une diminution du sodium dans le sang, une diminution du volume sanguin chez les patients et certains patients peuvent présenter une hypotension orthostatique.
Outre les manifestations cliniques susmentionnées, divers types d'acidose tubulaire rénale présentent des manifestations cliniques de maladies primaires chez les patients secondaires.
Examiner
Examen de l'acidose tubulaire rénale
Contrôle d'urine
Le pH urinaire des patients de type 1 est souvent supérieur à 5,5, souvent augmenté à 7 (bien que l'acidose dans le sang soit significative) et l'incomplétude survient après le test de charge de chlorure d'ammonium. Les patients de type 2 ne présentent qu'une acidose grave. Le pH de l'urine est augmenté. Lorsque l'acidose n'est pas grave, le pH de l'urine peut être <5,5. Le pH de l'urine des patients de type 3 et 4 est <5,5.A l'exception du type 1, l'acide titrable et l'ammonium urinaire dans les autres types d'urine sont réduits. L'excrétion urinaire de potassium de type 3 n'a pas augmenté, les autres types de sodium, de potassium, de calcium et de phosphore dans l'urine ont augmenté, à l'exception des patients de type 2 présentant une augmentation du sucre dans l'urine et des acides aminés, les autres types de sucre dans l'urine et de l'acide aminé dans l'urine 1 Le taux de filtration glomérulaire de type 2 est normal et les types 3 et 4 sont réduits.
2. Biochimie sanguine
Tous les patients ont une réduction du pH sanguin; seuls les pH incomplets du type 1 peuvent être compris dans la plage normale, la force de liaison du CO2 sanguin et la valeur du pH sanguin, type 1, le taux de potassium sanguin est réduit, le type 3 est normal, le type 4 Augmentation, il peut y avoir une augmentation secondaire de l'ammoniac dans le sang dans l'acidose rénale tubulaire distale sévère. Miller et al ont rapporté qu'en cas d'acidose rénale tubulaire distale sévère, le rein peut avoir une synthèse accrue d'ammoniac, mais pas excrété de l'urine, entraînant L'ammoniac se dilate dans la circulation sanguine et provoque une augmentation de l'ammoniac dans le sang.
3. test de charge
En cas dacidose tubulaire rénale incomplète de type 1, on peut utiliser le test de charge en chlorure dammonium pour confirmer le diagnostic: après le jeûne de médicaments acides ou basiques, le chlorure dammonium par voie orale 2g, 3 fois par jour et même servi pendant 5 jours, Lorsque le pH sanguin baisse, le pH urinaire ne peut pas être réduit à moins de 5,5, on peut alors diagnostiquer une acidose tubulaire rénale incomplète de type 1. Chlorure de calcium oral 0,2 g / kg Après 5h, le pH urinaire ne peut pas être réduit à moins de 5,5. C'est-à-dire que l'acide urique a un trouble, qu'il peut être diagnostiqué comme une acidose tubulaire rénale de type 1 incomplet, une perfusion intraveineuse de 400 ml de bicarbonate de sodium en l'espace de 2 heures, une concentration élevée en HCO3- dans l'urine corrobore le diagnostic de l'acidose tubulaire rénale de type 2.
4. examen ECG
Chez les patients souffrant d'hypokaliémie, le segment ST est abaissé, l'onde T est inversée et les ondes U apparaissent.
5. Examen osseux aux rayons X
Ostéoporose, le ramollissement est évident, les membres inférieurs et le pelvis sont lourds et certains sont fracturés.Le balayage osseux des radionucléides montre que l'absorption des nucléides est faible et inégale.
6. Autre
Le rapport citrate / créatinine urinaire des patients présentant une acidose tubulaire rénale complète ou incomplète de type 1 était inférieur à 2,5, et le gradient de CO2 dans les urines et le sang était mesuré (gradient de CO2 urinaire et sanguin <14 mmHg), bien que le bicarbonate urinaire Le sel est aussi élevé que 89 mEq / L. Après l'attention portée au carbonate et au phosphate neutre, le gradient de CO2 dans l'urine et le sang n'augmente que jusqu'à 20 mmHg, ce qui suggère que la pompe à neutrons du tube collecteur est incomplète.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'acidose tubulaire rénale
Diagnostic
Comprend le diagnostic clinique, le diagnostic au typage et le diagnostic étiologique.
Diagnostic clinique
Sur le plan clinique, lacidose tubulaire rénale de type 1 est la plus courante.Le diagnostic clinique peut être basé sur les points suivants: 1 âge de survenue, lâge de survenue est principalement héréditaire chez le nourrisson et lenfant, chez ladulte principalement secondaire, 2 familles Antécédents, une personne héréditaire peut avoir des antécédents familiaux, aucun antécédent familial ne peut annuler lacidose tubulaire rénale héréditaire, 3 manifestations cliniques dhypokaliémie récurrente: tests sanguins pour lacidose, écart anionique normal et valeur du pH de lurine Sous-dosage: augmentation alcaline, faiblesse musculaire, persistance du potassium dans le sang, signes cliniques de rachitisme, tels qu'instabilité de la démarche, grosseur de la tête, nervures perlées, malformations du squelette des membres inférieurs et radiographies chez l'adulte avec ostéomalacie Dans le passé, il y avait des antécédents de maladie rénale et il y avait actuellement des personnes âgées avec des taux de potassium persistants faibles ou élevés, des maladies pouvant causer une acidose rénale secondaire des tubes, des tests de laboratoire pour une acidose métabolique et des taux de potassium bas. Les enfants, le test d'urine a un sucre persistant dans l'urine, le pH de l'urine est élevé et le taux de sucre dans le sang ne permet pas de diagnostiquer la maladie.
Pour les patients suspects, vérifiez principalement l'urine de routine, en particulier le pH de l'urine, le sucre de l'urine, les protéines urinaires et l'examen microscopique; l'examen biochimique de l'urine doit inclure le sodium, le potassium, le calcium, le phosphore, l'acide titrable et le bicarbonate, une analyse sanguine Le pH, la fixation du CO2, les électrolytes sériques, en particulier le potassium dans le sang, font si nécessaire un test de charge en chlorure d'ammonium.
2. Diagnostic de classification
Le diagnostic de dactylographie peut être établi en fonction des performances cliniques et des tests de laboratoire.
3. Diagnostic étiologique
Lacidose tubulaire rénale héréditaire de types 1 et 2 peut être confirmée par la région régulatrice de lanhydrase II carbonique et la mutation AEI, respectivement, et peut être clairement diagnostiquée par des techniques de biologie moléculaire, mais la fonction de lacide urique dans les tubes rénaux est compliquée et H-ATP a été mentionné plus haut. Certaines enzymes nayant pas été détectées par immunohistochimie dans les cellules tubulaires convolutées rénales distales, mais le gène exprimant cette enzyme nayant pas été déterminé, il est nécessaire de rechercher plus avant les gènes liés à la fonction acide dans lurine urinaire. L'acidose tubulique a de nombreuses causes et doit être vérifiée en fonction de la maladie suspectée pour confirmer le diagnostic.
Diagnostic différentiel
1. Les patients atteints d'hypokaliémie doivent être identifiés comme atteints de paralysie périphérique familiale, d'empoisonnement des expectorations, d'hypokaliémie, d'hyperthyroïdie (maladie de Graves), d'hypokaliémie et d'hypokaliémie provoquées par l'intoxication par le gossypol. Salut
2. Les enfants atteints de rachitisme présentant une acidose tubulaire rénale doivent être identifiés comme présentant une carence en vitamine D, un ricket anti-vitamine D ou une ostéomalacie et un rachitisme dépendant de la vitamine D.
3. Les maladies suivantes ne présentent pas d'acidose métabolique ni d'hypokaliémie, l'urine est acide, l'acidose tubulaire rénale de type 4 a un taux de potassium sanguin élevé et les patients présentant une insuffisance rénale doivent être différenciés de l'insuffisance rénale chronique. Bien qu'il y ait des dommages aux reins, il n'est pas assez grave pour avoir une urémie.
